سازمان آموزش و پرورش خراسان رضوي
كارشناسي تكنولوژي و گرو ههاي آموزشي متوسطه

 

Email:khorasan_biology@yahoo.com

www.khorasanbiology.blogfa.com

 

 

کروموزوم ها وکاریو تایپ:

 در سلولی که تقسیم نشده است , کروموزومها بوسیله میکروسکوب نوری قابل روئیت نیستند , زیرا کروماتین در سراسر هسته پخش شده است. در طی متافاز تقسیم سلولی , کروماتین فشرده شده و به صورت کروموزوم قابل روئیت می شود. در این زمان , هر کرروموزوم دوبرابر شده است. یک کروموزوم از دو کروماتید خواهری (sister chromatid) که از قسمت سنترومرَ به هم متصلند تشکیل شده است.یک کروموزوم دو کروماتید خواهری می شود که از قسمت سانترومر به هم متصلند.

شکل: طرح شماتیکی از یک کروموزوم. a) در طی متافاز تقسیم سلولی یک کروموزوم به صورت دو کروماتید خواهری که از سانترومر به هم متصلند در می آید. b) نوارهای (bands) کروموزوم مشخص شده است. این شکل برای مثال کروموزوم 17 انسانی را نشان می دهد.

بندینگ کروموزوم (chromosome banding)

برای مشاهده ی کروموزومها می توان آنها را بوسیله رنگهای شیمیایی همچون گیمسا در زیر میکروسکوپ مشاهده نمود. کروموزوم به صورت ردیفی از نوارهای تیره و روشن مشخص است. اگر گیمسا استفاده شده باشد, نوار تیره G-band یا نوار G مثبت نامیده می شود, و نوار روشن نوار G منفی نامیده می شود. الگوهای بندینگ مشابهی نیز مشاهده شده است.که با استفاده از کویناکرین (Quinacrine)  ایجاد می شوند.اما اگر کروموزومها را پیش از رنگ آمیزی گیمسا در معرض محلول آلکالین داغ قرار دهند نتایج بدست آمده برعکس خواهد بود. یعنی نوارهایی که تیره بودند روشن می شوند و نوارهای روشن تیره. به این منظور نوار G منفی (G-negative band ( R-band  نیز نامیده می شود.

نوارهای کروموزوم به صورت زیر نامگذاری
 می شوند. هر کروموزوم از دو بازو تشکیل شده است که بوسیله سانترومر از هم جدا شده اند. بازوی بزرگ با q (queue) و بازوی کوچک p (petit) نمایش داده  می شوند.

در در رزولوشن یا قدرت تفکیک پذیری پایین نوارهای اصلی معدودی قابل تشخیص می باشند که q1,q2,q3,p1,p2,p3 از آن جمله اند.که از سانترومر شمارش می شوند. در قدرت تفکیک بالاتر نوارهای فرعی (sub-band) از جمله q11,q12,q13 و غیره نیز قابل روئیت می شوند. نوارهای فرعیی که حتی با قدرت تفکیک بالاتر قابل دیدن هستند q11.1,q11.2,q11.3 و غیره هستند. در حالت عادی بازوی کوچک در بالای بازوی بزرگ دیده می شود. شکل زیر الگوی بندینگ کل کروموزومهای انسان را نشان می دهاریوتیپ نمایش کل کروموزومهای متافازی در یک سلول است که بترتیب اندازه مرتب شده است.

شکل کاریوتیپ سلول سوماتیک انسانی. یک سلول سوماتیک انسانی از دو ردیف کروموزوم هومولوگ تشکیل شده است که به دو نوع تقسیم می شوند: اتوزوم و کروموزومهای جنسی . اتوزومها به هفت گروه تقسیم می شوند: A تا G . در طی متافاز تقسیم سلولی , هر کروموزوم دوبرابر شده است. بنابراین این کاریوتیپ دارای 92 کروموزوم می شود.
سندرم داون

 یکی از شایع‌ترین سندرم‌ها در بین کودکان جهان است که به علت وجود یک کروموزم اضافی در جفت ۲۱ ایجاد می‌شود و به آن تریزومی ۲۱ نیز می‌گویند این بیماری در سال ۱۸۶۶ برای اولین بار توسط دکتر جان لانگدن داون پزشک انگلیسی توصیف و در سال ۱۹۵۹ یک ژنتیک دان فرانسوی متوجه وجود نسخه اضافی از کروموزم ۲۱ در این افراد شد..
سندرم داوم به ۳ گروه تریزومی کلاسیک یا منظم، تریزومی انتقالی و تریزومی موزاییک تقسیم می‌شود که نوع اول ۹۴ درصد افراد مبتلا به سندرم داون را تشکیل می‌دهد، نوع دوم ۴ درصد و نوع سوم ۲ درصد بقیه را شامل می‌شود.

در نوع اول یا منظم تمام سلول‌های بدن فرد، کروموزم ۲۱ اضافی را دارند و در نوع انتقالی بخشی از بازوی بلند کروموزم ۲۱ به کروموزم دیگری متصل شده و مواد کروموزمی جابه‌جا شده‌اند که این جابه‌جایی ممکن است مانند فرم کلاسیک طی شکل‌گیری تخمک یا اسپرم بوده و دلیل خاصی برای بروز آن وجود نداشته باشد ولی در ۳۰ درصد موارد جابه‌جایی از یکی از والدین به ارث می‌رسد و این والد هیچ گونه علامت ظاهری ندارد ولی در سلول‌های او کروموزم اضافه ۲۱ به کروموزم دیگری چسبیده است که فقط در آزمایش کروموزمی والدین مشخص می‌شود.

علائم :

 1- هيپوتوني عمومي (شلي عمومي بدن) 2-استخوان پشت سري صاف و نامتقارن 3- شکاف چشمي تنگ و مورب (شبيه موغولها)4- استخوانهاي گونه بلند5- پلک سوم (Epicanthal fold )6- فاصله بيش از معمول بين دو چشم(  هايپرتلوريسم)- کاتاراکت 7- استرابيسم 8- نيستاگموس 9- هيدرپس قرنيه- صورت گرد و پهن و صاف – نيمرخ تخت10- پهن بودن تيغه بيني 11-  پل بيني مسطح 12-  بيني کوچک13-  قاعده بيني فرورفته و سوراخهاي بيني کمي سر بالا 14- دهان کوچک15-  زبان بزرگتر از معمول و سطح آن شيارهاي عميق دارد. (بزرگي زبان نسبت به دهان)16-  گوش کوچک و گرد با ارتفاع کم  که نرمه آن به پوست چسبيده.17-  وجود خط عرضي در کف دست ( Simian (creaseکه موازي خط مفاصل انگشتان و کف دست ميباشد. (وجود يک خط افقي در کف دست بجاي دو خط افقي)18-  فقدان يکي از بندهاي انگشتان و معمولا انگشت پنجم (Clinodactyly)  شروع (Origin ) انگشت اول از پائينتر است.19- انگشتان کوچک هستند و بسمت داخل انحنا دارند.20- گردن کوتاه21-  هنگام تولد پوست پشت گردن شل و چين خورده است.22-  زياد بودن فاصله بين انگشت شصت پا و انگشت کناري که بصورت شياري به کف پا امتداد يافته و به عقب کشيده ميشود. (اين علامت شايعتر از خط افقي دست است)23- موهاي بدن نازک و ظريف و تنک ميباشد.24-  عدم وجود رفلکس مورو- عقب ماندگي ذهني شديد تا متوسط ( IQ=25-50  )  

25-  در دوران نوزادي پوست بدن شل و قابل کشش بوده ، ممکن است سيانوزه باشد و بعدا" رنگ پريده و يا چرب به نظر آيد.26-  شل بودن عضلات شکم- شکم برآمده- ممکن است فتق نافي ديده شود.27-  ناهنجاري لگن
 28- تغيير شکل و پهن بودن استخوانهاي لگن 29-وزن پايينتر ازسن جنيني در هنگام تولددر بدو تولد آرام و بيش از معمول مي خوابد و معمولا هنگام گرسنگي براي شير خوردن گريه نمي کند.31-  ناهنجاريهاي قلبي شايع
 (60-40) درصد مي باشد.32- ان معمولا عقيم و زنان دچار بلوغ ديررس و يا ئسگي زودرس
 مي باشند و در خانمها نسبت به افراد عادي باروري کمتر است  و 50% احتمال بدنيا آمدن فرزند مبتلا  وجود دارد.33- عمر متوسط 40 سال34- اختلالات تيروئيد
 (هيپو تيروئيديسم)35– آترزي روده
 36- اختلالات مادرزادي قلبي و ديابت
37 – احتمال افسردگي و آلزايمر در اين بيماران  بيشتر است.38- صرع39- اغلب کوتاه قد و چاق

تشخيص در بارداري :

HCG – آلفا فتوپروتئين – استراديول سه ماده اي هستند که در هنگام بارداري درخون مادر يافت شده و درهفته 16-18 بارداري با اندازه گيري و تطبيق آنها با جداول مخصوص سن بارداري مي توان به برخي از بيماريهاي مادرزادي مشکوک گرديد که از جمله آنها سندرم داون مي باشد. آلفا فتوپروتئين در کبد و کيسه زرده جنين ساخته ميشود و در سندرم داون کيسه زرده کوچکتر از حد معمول است لذا   کاهش آلفا فتوپروتئين را داريم. استريول توسط جفت و کبد و آدرنال ساخته ميشود و ميزان آن در سندرم داون کاهش مي يابد. بتا HCG در سندرم دان افزايش مي يابد.

نتايج مثبت حتما به معني اين نيست که  جنين سندرم داون دارد بلکه مانند تست هاي غربالي ديگر به ما مي گويد که بايد براي چه کساني آزمايشهاي دقيق تري انجام دهيم.

مهمترين آزمايش مرسوم آمنيوسنتز(بررسي کروموزومي بر روي مايع حاوي سلولهاي جنيني که از مايع اطراف  جنين تهيه مي گردد.) است که  معمولا در هفته 15 تا 20  (18-14) بارداري انجام مي شود و نتايجش 98 تا 99  درصد صحيح است.

نمونه گيري از پرزهاي کوريوني جفت يا CVS :

آزمايش ديگر نمونه گيري از پرزهاي کوريوني جفت يا CVS  است. که سلول هايي از جفت مادر براي بررسي کروموزومي جدا مي کنند و در هفته 10  تا 12 بارداري انجام مي شود . نتايج آن هم 98 تا 99 درصد صحيح است.

    سونوگرافي :

رايجترين يافته سونوگرافي در سندرم داون افزايش ضخامت چين پشت گردن ميباشد. سونوگرافي مي تواند مواردي از بيماري هاي قلبي مادرزادي يا انسداد هاي روده اي که
مي توانند با سندرم داون همراه باشد را نشان دهد. بسياري از متخصصان زنان و زايمان معتقدند که،عدم مشاهده استخوان بيني درسونوگرافي در هفته هاي 11 تا 14 حاملگي شاخص مطمئني براي تشخيص سندرم داون در مراحل ابتدائي بارداري است